Коллажды жасаған – Амангелді Қияс, «EQ»
Бұған дейін қазақтар туралы халықаралық деңгейде ғылыми еңбектер жоқтың қасы болатын. Орталық Азия халықтары туралы бірлі-жарым зерттеу мақала шыққанымен, олардың көпшілігі шағын үлгілерге ғана сүйенген. Мәселен, алғашқы ғылыми еңбек бір ғана қазақ әйелінің генетикалық деректеріне негізделген екен. Әрине, мұндай мәлімет бүкіл халықты сипаттауға жеткіліксіз. Ал кейінгі жылдары отандық ғалымдар ауқымды экспедициялар ұйымдастырып, еліміздің барлық аймағынан мыңдаған адамның ДНҚ үлгілерін жинаған. Бүгінде 500-ден астам адамның толық геномы заманауи секвенирлеу әдістерімен зерттеліп отыр. Бұл – қазақ халқының генетикалық бейнесін тұтас әрі ғылыми тұрғыда анықтауға жол ашқан алғашқы кешенді қадам.
Назарбаев университеті жанындағы Өмір туралы ғылымдар орталығының зерттеуінше, әрбір қазақтың геномында орта есеппен 5 миллионнан астам генетикалық өзгеріс – «SNP» бар. Салыстырар болсақ, еуропалықтарда бұл көрсеткіш шамамен 3,5 миллион, ал Оңтүстік Америка халықтарында – 5,2 миллион, Африкада 5,5 миллионға жетеді. Осы деректер қазақтардың генетикалық тұрғыдан бай әрі алуан түрлі екенін, тіпті кей тұсы африкалықтар мен оңтүстік америкалықтарға жақын екенін дәлелдейді.
«Мұндағы басты көрсеткіш – әр үлгіге шаққандағы орташа «SNP» (бір нуклеотидті полиморфизм) санын есептеп көрдік. Нәтижесінде, әрбір үлгіде шамамен 5 миллион «SNP» анықталды. Бұл орташа көрсеткіш, оның ішінде барлық түрлері қамтылған. Бұл дерек «South Oginon» жобасының үшінші кезеңіне қатысты соңғы мақалада да (2015 жылы жарияланған) салыстырылған. Сол зерттеулерде әртүрлі популяциядағы орташа «SNP» саны көрсетілген. Еуропалық популяцияда бұл көрсеткіш төмен, ал Оңтүстік Америка мен Африка халықтарында әлдеқайда жоғары. Қазақтардағы «SNP» саны Африка мен Оңтүстік Америка популяцияларына жақын болып шықты», дейді орталықтың Биоинформатика және биология зертханасының жетекшісі, PhD Ұлықбек Қайыров.
Ең қызығы, ғалымдар генетикалық әдіспен қазақ халқының қалыптасқан уақытын да шамалап есептеп шыққан. Шамамен XV ғасырдың ортасында, яғни Керей мен Жәнібек сұлтандар Қазақ хандығын құрған кезде, қазақ халқының қазіргі бейнесі қалыптасқаны анықталған. Бұл – тарихтағы деректер мен генетикалық дәлелдердің толық сәйкестігін көрсететін айрықша жаңалық.
«Біз қазақ геномикасын зерттеу үшін түрлі әдістерді бірге пайдаланамыз. Мысалы, 500-ге жуық сау адамның геномдық деректері жаңа буын секвенирлеу платформасы арқылы жиналды. Бұған қоса, клиникалық зерттеулер де қатар жүргізіліп жатыр. Бүгінде үшінші буын секвенирлеу технологиясы (APOR-40A платформасы) арқылы тағы 500-ге жуық үлгі алынды. Кез келген секвенирлеудің алғашқы қадамы – деректерді алу болса, одан да маңыздысы – сол деректерді талдау. Кейінгі жылдары біз биоинформатикалық алгоритмдер мен түрлі талдау жүйелерін енгіздік. Сонымен қатар жинақталған деректерді сақтайтын және өңдейтін есептеу кластерлері мен инфрақұрылымды дамытып жатырмыз. Бұл – үлкен көлемдегі генетикалық ақпаратты басқарудың маңызды бөлігі», дейді ғалым.
Зерттеушілердің пікірінше, қазақ геномында еуропалық та, шығысазиялық та белгілер бар. Бұл дерек Еуразия даласында сан ғасыр бойы әртүрлі этноспен араласқанымызды дәлелдейді.
Сондай-ақ қазақ халқының геномында ауруларға бейімділікке қатысты бірқатар ерекшелік бар. Мысалы, лактозаға төзбеушілік қазақтарда еуропалықтарға қарағанда сирек, бірақ шығысазиялықтарға қарағанда жиі кездеседі.
«Негізгі тұжырым мынадай: толық геномдық ақпарат адамның географиялық тегін анықтауға мүмкіндік береді. Мысалы, егер сіздің толық геномдық деректеріңіз болса, ғалымдар сіздің шыққан аймағыңызды, ең жақын популяцияны анықтап бере алады. Нәтижелер бойынша сібірлік және еуразиялық халықтар Орталық Азия кластеріне жақын орналасқан. Сонымен қатар арнайы «K-tree» тесті сияқты әдістерді пайдаланып, қазақ геномының құрамындағы негізгі генетикалық «қоспаларды» бағаладық. Нәтижесінде, қазақтардың геномында негізінен Шығыс Азия мен еуропалық популяциялардан келген сигналдардың басым екені анықталды», дейді зерттеуші.
Зерттеулер қазақ қоғамындағы мәдени дәстүрлердің де ғылымға ықпалын айқындап отыр. Мәселен, жеті атаға дейін қыз алыспау дәстүрі генетикалық деңгейде тұқым қуалайтын аурулардың азаюына ықпал еткені байқалған. Яғни салт-дәстүр тек рухани мұра емес, халықтың денсаулығын сақтаудағы маңызды факторға айналған.
«Тағы бір маңызды қорытынды – инбридинг деңгейі. Қазақтарда туыстық некелердің аз болуы геномдық талдауда да айқын көрінді. Бұл – дәстүрлі жеті атаға дейін қыз алыспау қағидасының ғылыми дәлелі. Мәдениет пен дәстүрдің генетикаға әсерін осыдан көруге болады», дейді Ұ.Қайыров.
Қазіргі таңда ғалымдар жинақтаған деректер негізінде қазақ халқының генетикалық дерекқоры құрылып, әлемдік ғылыми қауымдастыққа ұсынылған. Алдағы уақытта «Kazakh Genome Panel» жасақталып, ол ұлттық медицинаның ажырамас бөлігіне айналмақ. Бұл дерекқор дәрі-дәрмектің тиімділігін арттыруға, аурудың алдын алуға, ұлттық денсаулық стратегиясын жетілдіруге мүмкіндік береді.
«Бүгінгі күннің ең үлкен жетістіктерінің бірі – қазақ генетикалық вариацияларының дерекқоры алғаш рет жасақталды. Қазірдің өзінде онда мыңдаған генетикалық вариация тіркеліп отыр. Бұл база тек ғылыми тұрғыда ғана емес, клиникалық және биомедициналық зерттеулер үшін де аса маңызды. Мысалы, әр адам өз геномын осы дерекқор арқылы «RSID» коды бойынша тексеріп, белгілі бір генетикалық маркерлердің бар-жоғын және оның әртүрлі халықтар арасындағы таралуын көре алады», дейді зертхана жетекшісі.
